孟买血型是一种极其罕见的血型系统，最早于1952年在印度孟买被发现，其特点是红细胞表面缺乏H抗原（即ABO血型系统的基础抗原），导致常规血型检测中常被误判为O型，这种血型的形成与FUT1基因突变有关，属于常染色体隐性遗传，由于孟买血型个体只能接受同型血液输注，且全球登记捐献者不足千人，临床用血面临严峻挑战，该血型在亚洲（尤其印度、中国东南沿海）相对高发，携带率约1/10,000，凸显了稀有血型库建设和精准检测技术的重要性。
在人类血型系统中,ABO血型广为人知，但鲜为人知的是，还存在一种比“熊猫血”（Rh阴性）更为稀有的血型——孟买血型（Hh血型），这种血型因1952年首次在印度孟买发现而得名，全球发生率不足万分之一，在中国更是极为罕见，它的独特遗传机制和临床输血困境，使其成为医学界关注的特殊案例。
孟买血型的遗传学基础
孟买血型的特殊性源于H抗原的缺失，在常规ABO血型中，H抗原是A、B抗原的前体物质，由FUT1基因调控合成，而孟买血型个体因FUT1基因突变，无法生成H抗原，导致即使其ABO基因正常（如携带A或B基因），红细胞表面也无法表达A或B抗原，这类人的血型检测结果常被误判为O型，但实际是更为罕见的“伪O型”。
全球分布与人群差异
孟买血型在印度西部相对高发（约1/10,000），可能与当地人群的基因池有关，而在中国，目前公开报道的孟买血型案例不足百例，部分集中在福建、广东等沿海地区，这种分布差异提示其与族群迁徙或遗传隔离存在潜在关联。
临床输血：生命攸关的挑战
- 误诊风险：常规血型检测无法区分孟买血型与O型，需通过唾液H物质检测或基因测序确认。
- 输血困境：孟买血型患者只能接受同型血液，否则会引发严重溶血反应，由于库存极少，常需依赖“冷冻血”或提前自体储血。
- 互助 ：国内外已建立孟买血型捐献者数据库，如印度的“孟买血型协会”，通过跨地区协作缓解用血危机。
科学研究与社会意义
孟买血型为遗传学研究提供了独特模型,帮助科学家深入理解糖基化修饰与免疫反应的关联，它的稀有性也凸显了全球血库多样化的必要性，2017年，中国首例孟买血型孕妇通过跨省调血成功分娩的案例，推动了稀有血型筛查纳入部分地区孕检项目。
孟买血型的存在,提醒我们人类遗传多样性的复杂与珍贵，对于携带者而言，提前知晓血型并加入互助 至关重要；对医学界来说，加强基因检测技术普及和稀有血型库建设，将是未来挽救生命的关键。
小知识：若献血时发现“O型血”但血清中含有抗H抗体，需警惕是否为孟买血型！
